Что он проверяет?

НИПТ в первую очередь ищет:

• Синдром Дауна (трисомия 21, вызванная лишней хромосомой 21). Вызывает задержку физического, моторного и умственного развития. Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
• Синдром Э́двардса (трисомия 18, вызванная лишней хромосомой 18). Является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Дети с такой патологией рождаются с пониженной массой тела и множеством пороков развития опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС.
• Синдром Патау (трисомия 13, вызванная лишней хромосомой 13). Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.
• Дополнительные или недостающие копии Х-хромосомы и Y-хромосомы (половых хромосом). Синдром Тернера (45,X), Трисомия по X хромосоме (47,XXX), Синдром Клайнфельтера (47,XXY), Синдром Джейкобса (47,XYY)
• Синдром Вольфа-Хиршхорна. Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития.
• Синдром Смита-Магениса. Характерные признаки заболевания — различные черепно-лицевые (широкое квадратное лицо, выпуклый лоб, сросшиеся брови) и скелетные аномалии, нарушение сна, психические расстройства, задержка речевого и двигательного развития.
• Синдром Ди Джорджи. В классическом понятии этот синдром представляет собой триаду, со стоящую из врожденного порока сердца, гипоплазии (аплазии) тимуса и гипокальциемии, как результат гипоплазии паращитовидной железы. Часто сочетается в выраженным иммунодефицитом. Как ни один другой синдром, синдром Ди Джорджи вариабелен в количестве признаков и степени их выраженности.
• Синдром делеции 1р36 . Характеризующееся специфическим черепно-лицевым дисморфизмом, задержкой психоречевого развития и эпилептическими приступами. Степень тяжести эпилепсии связана с величиной мутации.

Как работает НИПТ?

Во время беременности плацента вашего ребенка выделяет в кровоток небольшие кусочки генетического материала (известные как внДНК). НИПТ изучает эту плацентарную ДНК и может сказать вам, есть ли у ребенка вероятность наличия одного из тестируемых хромосомных различий.

Три основных преимущества НИПТ

1. Более высокая точность

   НИПТ является более точным скрининговым тестом по сравнению с другими скрининговыми тестами (eFTS или STS).

2. Более ранние сроки

   НИПТ можно провести раньше, чем другие доступные скрининговые тесты.

3. Безопасный

   Как и другие скрининговые тесты, НИПТ не представляет риска для беременности.

НИПТ имеет следующие ограничения:

1. Не диагностический

   НИПТ – очень хороший скрининговый тест, но он все равно не может дать однозначного ответа «да» или «нет». Это можно сделать только с помощью диагностических исследований (таких как биопсия ворсин хориона или амниоцентез).

2. Не проверяет «все»

   Результат «низкого риска» не гарантирует рождение здорового ребенка.

3. Может не дать вам результата

   Иногда НИПТ может «не дать» результата. Вы можете не получить результат ни по одному из проверенных хромосомных различий. Или же может потерпеть неудачу только тестирование на различия половых хромосом.

Чего я могу ожидать от результатов НИПТ?

Получение результата НИПТ может занять до 3х недель.

Если результат НИПТ показывает, что у вашего ребенка, вероятно, есть хромосомные аномалии, диагностический тест, такой как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, может подтвердить результат.

Вам следует обсудить возможные варианты со своим врачом акушер-гинекологом или генетиком.

Результаты скрининга НИПТ могут помочь вам и вашему врачу принять решение о дальнейших шагах, в том числе о том, следует ли проводить диагностические тесты, такие как биопсия ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез. Эти генетические тесты анализируют собственный генетический материал ребенка, собранный из околоплодных вод или плаценты, чтобы со 100-процентной уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомная аномалия. Однако CVS и амниоцентез инвазивны, что означает, что они немного увеличивают вероятность выкидыша.